1.新生儿溶血病
新生儿溶血病：ABO血型不合最常见，主要见于母亲O型、胎儿A型或B型。
胆红素脑病（核黄疸）——最严重的并发症。
2.新生儿溶血病换血量：患儿血量的2倍。
血型选择：Rh溶血→Rh血型与母亲同型，ABO血型与新生儿相同；ABO溶血→最好AB型血浆+O型红细胞。
3.新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）
早产和低出生体重是NEC发生的主要危险因素。败血症是NEC发生的危险因素。NEC可累及整个小肠和结肠，但好发部位多在回肠远端和升结肠近端。
C反应蛋白（CRP）显著升高者，提示NEC病情严重。
4.新生儿败血症：反应差、不哭、不吃、不动、体重不增、发热或体温不升“五不一低下”。
新生儿败血症：血培养最有价值。
5.新生儿败血症：大肠杆菌和葡萄球菌为主要致病菌。
革兰阳性细菌感染——青霉素类和头孢第一、二代抗生素。
表皮葡萄球菌感染——首选头孢唑啉。
6.21-三体综合征属常染色体畸变，标准型最多见，47，XX（或XY），+21。
临床表现：智能低下，小指内弯，眼裂小，眼距宽，舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多，皮肤细腻，可有通贯手，先天性心脏病，其次是消化道畸形。
7.苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病，典型的为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，以智能发育落后为主，黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。
8.苯丙酮尿症重点的实验室检查
新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。
较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验；2，4－二硝基苯肼试验。
9.先天性甲低（呆小病或克汀病）
患儿常为过期产，生理性黄疸延长，胎便排出延迟，出生后有腹胀、便秘、脐疝。
患儿多睡，对外界反应迟钝、肌张力低下、哭声低、呼吸慢、体温低、四肢冷。
智能落后。新生儿筛查：出生后2～3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度，再测血清T4、TSH确诊。
治疗口服：L-甲状腺素钠。
10.PPD试验阳性见于接种卡介苗后、感染过结核杆菌，阴性见于未感染过结核、初次感染后4～8周内、机体免疫功能低下或受抑制。
11.原发综合征X线检查呈哑铃型阴影：原发病灶＋淋巴管炎＋肺门淋巴结结核。X线检查：诊断小儿肺结核的重要方法。
12.低钾血症：指血清钾＜3.5mmol/L。低钙血症和低镁血症：指血清钙＜1.75mmol/L，血清镁＜0.58mmol/L。
13.法洛四联症由以下4种畸形组成：①右心室流出道狭窄（肺动脉狭窄）；②室间隔缺损；③主动脉骑跨于左、右两心室之上；④右心室肥大（属继发性病变）。
14.热性惊厥：地西泮为首选止惊药，静注、灌肠。绝大多数5岁后不再发作。
15.化脓性脑膜炎并发症：
1）硬膜下积液：→肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见，主要临床表现：“好了好了又重了！”头颅透光检查、CT示硬膜下梭形低密度灶、硬膜下穿刺确诊。
2）脑积水：头颅破壶音、落日眼和头皮静脉扩张。
【小牛试刀】
1.下列关于新生儿溶血病的说法，错误的是( )。
A.Rh溶血病好发于母亲是Rh阳性，新生儿是Rh阴性
B.母婴ABO血型不符，有可能引起溶血
C.Rh溶血病较少发生于第一胎
D.发生ABO溶血病的患儿A型婴儿多于B型婴儿
1.【金标尺答案】A。
2.某新生婴儿因外貌特殊，其染色体检查结果为21－三体综合征。该患儿可能的异常表现有（ ）。
A.眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮、耳位低
B.哭声似猫叫
C.通贯掌
D.可伴有先天性心脏病
2.【金标尺答案】ACD。
