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​定义与机制：常染色体隐性遗传病，因β珠蛋白基因点突变（GAG→GTG），谷氨酸→缬氨酸，导致HbS形成。缺氧时红细胞镰变，阻塞微血管致组织缺血。

核心特征：

①镰变危象（骨痛、胸痛）

②慢性溶血性贫血（黄疸、肝脾大）

③杂合子优势：对疟疾有抵抗力

【单选题】镰状细胞贫血的分子机制是（ ）。

A.血红蛋白α链异常

B.β珠蛋白基因点突变

C.铁代谢障碍

D.红细胞膜缺陷

 

答案&解析

【金标尺答案】B。解析：本题考查医学遗传学-镰状细胞贫血。

β珠蛋白基因第6位密码子GAG→GTG，谷氨酸被缬氨酸取代。

故本题答案为B。