2023重庆医疗卫生事业单位考试试题:三体综合征(2.2)
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【单选题】三体综合征的最常见核型为(  )。

A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY)/47,+21

C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XY,der( 14;21)(q10;q10),+21

 

答案&解析

【金标尺答案】A。解析:本题考查儿科学-21-三体综合征。

细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型:

①标准型:约占患儿总数的95%左右,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

②易位型:约占2.5%~5%,其核型例如46,XY,der( 14;21)(q10;q10),+21。

③嵌合体型:此型约占2%~4%,其核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。

故本题答案为A。

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